95%罕见病无有效治疗方案，康复、护理需求亟待满足

（原标题：95%罕见病无有效治疗方案，康复、护理需求亟待满足）

2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是Share Your Colours（分享你的生命色彩）。

据统计，全球目前已知的罕见病超过7000 种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。

在中国，罕见病患者日益受到国家和社会各方的关注。国家卫生、药监、医保、科技等多部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、鼓励支持罕见病治疗药品研发、优先罕见病药品审评审批、推进罕见病药品纳入医保等措施，共同助力罕见病诊疗与保障。此外，患者组织、商保公司、爱心企业、慈善机构等社会主体也在携力合手，探索多方共付模式，缓解罕见病患者的治疗负担，提升药物(尤其是高值药)可及性。

国际罕见病日当天，弗若斯特沙利文（以下简称：“沙利文”）携手北京病痛挑战公益基金会正式发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》，回顾了我国罕见病行业的发展和未来趋势。

产业：双轮推动驱动产业发展

沙利文《报告》指出，目前，资本投入以及创新生物技术的突破，双轮驱动正为罕见病患者带来更多创新疗法，同时推动产业发展。

国际来看，在政策和市场需求的驱动下，罕见病药物公司受到资本青睐，大型跨国药企纷纷通过并购布局罕见病领域, 如默沙东、阿斯利康、 武田、 赛诺菲和强生等。2021 年 9 月，默沙东宣布以 115 亿美元收购Accelron，开始布局罕见病领域，丰富了在罕见病领域的药物管线。3 个月后，默沙东再次宣布收购专注于罕见神经炎症疾病的药物研发公司Chord Therapeutics。

在中国，近年来罕见病药物获批数量也逐年增长，目前，明确注明罕见病适应症的药物有 87 种，涉及 43 种罕见病，其中，截至 2021 年底国家医保谈判后，已有 58 种药物纳入国家医保，覆盖 29 种罕见病，中国患者的用药曙光已经出现。

沙利文大中华区合伙人兼董事总经理毛化指出， 2022 年 1 月，国家药监局发布了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》，相对放宽了临床试验的要求，利好政策将持续推进药企进行罕见病药物研发；此外，孤儿药临床研发成功率高于其他疾病药物，从研发到上市全周期来看，孤儿药临床I期到获批的成功率17.0%，而所有疾病的研发成功率为7.9%，仅为孤儿药的一半，较高的研发成功率也将给予药企研发信心，激励企业开展罕见病药物研发。

事实上，在中国，资本也正不断涌入本土罕见病产业。沙利文报告指出，近年来，资 本不断涌入罕见病药物研发、创新生物技术平台、互联网科 技以及创新医疗服务领域等，推动了罕见病生态圈的构建， 各资源相互协同，为罕见病全产业链注入了活力。

毛化认为，我国可以借鉴国外法规体系，逐步完善我国罕见病药物研发及保障体系。虽然国家对罕见病群体关注日益提高，出台了一系列支持性政策，如鼓励罕见病药物研发，对罕见病药品优先审评审批、提供税收优惠等，但整体而言，目前中国仍没有像《孤儿药法案》类似的纲领性立法，而纲领性法律能够将罕见病药品相关概念的定义，药品的研发、引进、生产、供应、保障、市场监督等进行系统性的规范，进一步促进罕见病孤儿药创新研发及引进上市。

保障：多层次保障体系推动患者药物可及

2021年国家医保目录中，罕见病用药新增 7 种，其中，引人注目得是高值罕见病用药诺西那生钠注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液被纳入医保，体现出国家对于每一个患者生命健康的尊重，在兼顾患者需求和医保基金承担能力的同时扩大普惠性。

据沙利文调研显示，目前国内 67% 的已上市罕见病用药已纳入国家医保目录，切实减轻了患者负担。目前，多重社会力量都在不断推动罕见病药物保障，探索“1 + N”多方共付模式，由政府出资主导，以“基本医疗保险”、“大病保险”、“医疗救助”为基石，带动商保公司、民间慈善组织、医药企业及个人等其他社会力量参与罕见病保障。

商业保险也在罕见病药费支付中不断探索，中国多地上线“普惠险”也为罕见病群体提供了更高层次的保障。商业保险参与罕见病支付，遇到的最大的困难是健康客户接受度不高，如果只有风险高的客户购买，则不能起到分摊风险的作用。 普惠险是一种兼具社会保险和商业保险特点的补充医疗保险，“普惠”属性是与其它商业健康险的最大区别。往往先由地市政府划 拨基本医保个人账户中的部分资金，构成基本的资金池，再由商业保险公司负责运营，如今多地陆续落地“惠民保”这一普惠型商 业补充医疗保险。

2月26日，病痛挑战基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合发布《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》，《报告》收集市面上151款普惠险产品，覆盖27个省市，并有4个全国性项目，其中有62款涵盖对罕见病的保障责任，通过医保目录内、目录外、特药保障、罕见病专项保障等模式进行不同报销比例的保障。整体上看，普惠险针对罕见病在保障力度、保障范围、理赔门槛、持续性、政策衔接和异地就医等方面仍大多存有不足，需要进一步完善。

《报告》主笔人、南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来教授，详细阐述了本次研究在成本分析、评价指标上的成果。他通过保障实践分析，并以戈谢病等药物昂贵的罕见病为例，由于患者人数较少，参保人平均负担的保障成本相对较低，对产品可持续性的影响也相对较弱；即便允许既往症史人员可参保，以“北京普惠健康保”为例，通过保险产品设计过程中的精算技术，也能起到补充保障罕见病群体的同时，成本压力较小。因此，普惠险保障罕见病群体，具备可行性，可有效利用大数法则平衡运营风险，切实发挥罕见病补充保障作用。

在此基础上，本《报告》提出了罕见病“友好型”普惠险评价指标体系，初步设有保障性和可持续性两个维度，设有23个更加细化的二级指标，对62款保障罕见病的普惠险测算后，共有35款被评为优等级别；这一指标体系对未来保险设计有重要参考意义。基于以上研究，《报告》提出了优先保证项目稳定性、优化保障责任、提高医保目录外罕见病保障水平、取消异地就医限制、强化与医药企业合作等建议。

患者服务：鼓励罕见病医疗创新服务平台发展

沙利文报告指出，有 95 % 的罕见病目前仍没有有效治疗方案，康复与护理等医疗服务是罕见病患者更迫切的需求。除了罕见病用 药保障之外，医疗创新服务平台发展将带动更多的社会资源投入罕见病领域，链接患者与医疗服务方，满足罕见病患者所需的康复、护理、辅具、心理支持等多样化的需求。未来罕见病的医疗服务领域，将为医疗保障的 重要板块之一。

病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川在“2022罕见病创新服务交流会暨罕见病综合服务行动启动会”上，探讨了慈善参与罕见病服务的机遇与挑战。他结合病痛挑战基金会多年来的工作经验，指出公益领域的患者服务贵在“综合”，不仅仅是捐助善款，罕见病患者的需求不仅仅是用药、诊疗、保障，还包括如康复、教育、就业、社会生活、个人价值实现等，这些恰恰是公益组织、病友服务组织可介入、也应该介入的领域。

香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据研究实验负责人董咚指出，罕见病虽然看起来只关乎到极小的一部分人，但是当这部分人的医疗、康复、教育、就业、社会融合等等一系列问题都获 得解决的时候，才能真正体现出“健康中国，一个都不能少”的理念。对于大部分罕见病患者家庭来说，来自国家和社会每一 份细小的关怀，都是他们生命中浓墨重彩的一笔。